Giornale Roma - San Raffaele-Telethon, terapia genica per malattia rara metabolismo è efficace a lungo

Una terapia genica è in grado di correggere in modo duraturo i principali difetti metabolici associati all'acidemia metilmalonica (Mma), una rara e grave malattia genetica del metabolismo. Questo il risultato dello studio, pubblicato sul Journal of Hepatology, sulla terapia genica Gene202 sviluppata da Genespire, biotech nata per valorizzare le scoperte dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Sr-Tiget) e fondato da Fondazione Telethon e Irccs Ospedale San Raffaele di Milano. L'acidemia metilmalonica è causata dalla carenza dell'enzima metilmalonil-CoA mutasi (Mmut), essenziale per il corretto metabolismo di alcuni nutrienti. La malattia provoca l'accumulo nell'organismo di sostanze tossiche che possono determinare crisi metaboliche ricorrenti, danni neurologici e il progressivo coinvolgimento di diversi organi. I risultati pubblicati dimostrano che una singola somministrazione sistemica di un vettore contenente il gene Mmut determina un miglioramento stabile delle manifestazioni della malattia nel modello murino. Gli effetti terapeutici si sono mantenuti per l'intera vita degli animali, suggerendo la capacità della terapia di accompagnare la crescita e la maturazione del fegato dopo il trattamento. Lo studio mostra inoltre che una versione ottimizzata del gene terapeutico migliora ulteriormente l'efficacia del trattamento, consentendo una correzione genetica in oltre l'80% del fegato e una significativa riduzione dei biomarcatori associati alla malattia. "Questi risultati - afferma Lucia Faccio, Ceo di Genespire - indicano chiaramente che siamo sulla strada giusta per ottenere una correzione duratura delle malattie metaboliche che colpiscono il fegato e altri organi. Riteniamo che questo approccio possa tradursi in un trattamento somministrato una sola volta per i pazienti con Mma e continuiamo a lavorare per portare Gene202 alla sperimentazione clinica". "Questo studio, insieme a quanto già dimostrato in precedenza dal nostro gruppo di ricerca, fornisce un pacchetto consistente di dati preclinici a supporto dell'avvio della sperimentazione clinica in bambini con acidemia metilmalonica", commenta Alessio Cantore, group leader di Sr-Tiget e professore associato dell'Università Vita-Salute San Raffaele.

P.Caruso--GdR